Hogyan öröklődik a szemszín?

Mi határozza meg a szemszínt?

A szem szivárványhártyájának a színét az abban felhalmozódó festékanyag, a melanin mennyisége határozza meg. Azt pedig, hogy ez a festékanyag milyen mértékben legyen jelen a szivárványhártyában, a szemszínért felelős gének szabják meg. Az újszülöttek szeme kék, mivel a születéskor még nem kezdődik el a melanin termelése az íriszben. A kutatások eddig három gént hoztak összefüggésbe a végleges szemszínnel, de valószínű, hogy ennél több játszik szerepet annak kialakításában.

Szemszín kalkulátorunk működését az eddig két legjobban feltérképezett gén működésére alapozzuk. Ezek az EYCL1 és az EYCL2, azaz a zöld és a barna szemszín génjei. A zöld gén a 19., míg a barna gén a 15., kromoszómán található.

Szüleinktől 23 pár kromoszómát öröklünk, a párok egyik felét édesanyánktól, a másikat édesapánktól. A barna és zöld szemszínért felelős génekből tehát anyai és apai ágról is kapunk egyet-egyet.

A szemszín öröklődését emellett az is befolyásolja még, hogy mind a két génnek két változata, más néven allélja van. A barna színért felelős génnek a barna (B) és a kék (k), míg a zöldért felelősnek a zöld (Z) és a kék (k) alléljei léteznek.  A szemszínt ezeknek a variációja határozza meg.

Ez a két génre épített modell azonban csak nagyvonalakban magyarázza meg szemünk színének milyenségét, hiszen nem ad magyarázatot az olyan árnyalatokra, mint a szürke, a mogyoró- vagy aranybarna, és az se derül ki belőle, hogy kék szemű szülőknek miként születhet barna szemű gyermekük. Habár ez a kalkulátor nem tudja 100%-os pontossággal bejósolni, milyen szemszínű babára készülhettek, az öröklés menetét segít megérteni. Mivel az összes létező szemszín és annak árnyalatai ebben a modellben nincsenek feltüntetve, kérünk, hogy a saját szemszínedhez legközelebb álló színt válaszd a kalkulátor használatakor.

Hogyan öröklődik a szemszín?

A szemszínért felelős két gén két-két formában létezik, melyeket az alléljeiknek nevezünk. A barna szemszín génjének egy barna (B) és egy kék (k), míg a zöld szemszín génjének egy zöld (Z) és egy kék (k) változata van. A szemszínünk, a fenotípusunk (ami megjelenik a felszínen is a génjeink által hordozott információkból) a szüleinktől örökölt allélek kombinációjától függ.

Bizonyos allélek dominánsak, mások pedig recesszívek. Azt, hogy a szüleinktől örökölt genotípusunkból (az összes génjeink által hordozott információ) mi jelenik meg végül a felszínen, domináns allélek határozzák meg. A két génre épülő modellben a barna gén B allélje a zöld Z és k alléllek felett uralkodik, a Z pedig a b felett. A b allélek minden esetben recesszívek, tehát csak akkor jelennek meg a felszínen, ha nincs mellettük domináns allél.

Amennyiben valakinek akár csak egy B allélje is van, az illető barna szemű lesz. Ha egy Z alléled van, és az összes többi b, akkor zöld lesz a szemed. A csak recesszív k alléllal rendelkezők pedig kék szemekkel tekintenek a világba.

Habár e modell alapján a felszínen 3-féle szemszín jöhet létre, tulajdonképpen 9-féle kombináció, genotípus hozhatja létre ezeket.