Milyen idős a gyermeked?
[ Terhesség kezdete - 18 éves ]
2010-01-15
5 komment

A Down-kór genetikai okai

Valószínűleg mindannyian tisztában vagyunk vele, hogy a Down-kór egy genetikai betegség. Azt viszont kevesen tudják, hogy miféle rendellenesség húzódik meg a betegség hátterében. Ehhez azonban egy kicsit fel kell frissítenünk a biológia órán tanultakat.


Testi sejtjeink 23 pár kromoszómát tartalmaznak Bár mindkét szülőtől 23-23 pár kromoszóma „érkezik”, az úgynevezett sejtfelező osztódás miatt ezeknek csak a fele-fele fog együtt alkotni az utódban egy kromoszómapárt. Így az apától és az anyától is 50-50%-ban érkeznek a későbbi utódra jellemző tulajdonságok, azaz egy apai kromoszóma „találkozik” egy anyai kromoszómával. Normális esetben az egyesült információkból létrejött új sejt, az utód sejtje az osztódás során nem változik.

A Down-kór tulajdonképpen a 21. kromoszómapár hibás osztódásának eredménye. Genetikai szempontból három fajtáját különböztetjük meg.

A 21 kromoszóma számbeli többlete a triszómia, amely a Down-szindróma leggyakoribb fajtája, a fejlődő gyermek sejtjeiben nem 46, hanem 47 kromoszóma lesz jelen.

Emellett előfordulhat az úgynevezett transzlokáció, amely géntöbbletet jelent. Ennek során az egyik kromoszómáról letörik egy darab és egy másikra tapad. Ez nem vonja maga után a Down-kór kialakulását az egyednél, viszont az utóda már Down-kóros lehet.

Említést érdemel végül a mozaikos forma is (ez ritkábban fordul elő). Ilyenkor a mutáció nem mindegyik testi sejtben található meg.

A szindróma kialakulását nem befolyásolják különböző környezeti ártalmak, például a nukleáris katasztrófák.

Kimutatták viszont, hogy az anyai életkorral van korreláció. 40 éves korban már 2% esélye van, hogy a baba Down-kóros lesz, míg a fiatal anyák mindössze 0,6 ezreléke ad életet ilyen betegségben szenvedő gyermeknek. 40 év felett minden egyes évben 1%-kal növekszik ez az arány. Valószínűsítették, hogy ez a petesejtek elöregedésére vezethető vissza. Ebben az esetben alakul ki az imént említett triszómia.

Mostanában azonban egyre több olyan kutatás van, amely azt erősíti, hogy az anya életkora nem feltétlenül meghatározó.

A Down-szindróma tünetei»

A Down-kór szűrése»

- Bea -

Képek forrása: flickr.com

Cimkék: egészség
Hozzászólások
5db hozzászólás
cache