|
Milyen idős a gyermeked?
2010-01-22
2 komment A Down-kór egy genetikai rendellenesség. Az ebben a szindrómában szenvedők nem gyógyulnak meg soha. Kis részük ugyan önálló életre képes lesz, de a legtöbben életük végéig gondoskodásra szorulnak. Így a család számára egy Down-kóros baba vállalása nagy megpróbáltatást jelenthet. Éppen ezért nagyon fontos, hogy a megfelelő szűrővizsgálatokat elvégezzék, hogy amennyiben bebizonyosodik, hogy a születendő gyermek beteg, a szülők eldönthessék így is vállalják-e.
A vizsgálat célja az, hogy felismerje, hogy az adott terhességnél mekkora valószínűséggel fordulhat elő kromoszóma rendellenesség. Teljesen biztosat azonban ezek a vizsgálatok sem tudnak mondani, csak a betegség kockázatának a nagyságát meg. A szűrések vér, illetve ultrahang vizsgálatokon alapulnak. Hazánkban a legelterjedtebb az úgynevezett AFP vizsgálat, amelyet a terhesség 16. hetében végeznek el vérmintából. Ennek során az alfa-fetoprotein koncentrációt mérik, ugyanis a Down-szindrómás magzatok 70%-nál az az alacsony tartományban helyezkedik el. Azonban ennek a vizsgálatnak a szűrési rátája igen alacsony. Nagyobb valószínűséggel diagnosztizálja az idegrendszeri rendellenességet. Mostanában egyre gyakrabban végzik el az úgynevezett hármas illetve négyes tesztet, ami azt jelenti, hogy az AFP mellett még két, illetve három hormonvizsgálatot végeznek el. Utóbbiak 70-75% valószínűséggel jósolják meg a Down-kórt.
A két legpontosabb, közel 95%-osan biztos eredményt nyújtó teszt az integrált és a kombinált teszt. Az integrált tesztet a terhesség 13. hetében végzik el. Ez ultrahangon és vérvizsgálaton valamint a már említett négyes teszten alapul. A kombinált tesztet ugyanezekkel a módszerekkel végzik el a 11. és 13. héten. A vizsgálat során az ultrahangos felvételeken a magzat nyaka körüli vizenyő vastagságát mérik, valamint az orrcsont meglétét figyelik. A Down-kóros babák arca ugyanis lapos, valamint a tarkóredőjük is vastagabb, mint az átlagos magzatoknak. Általában 35-37 év feletti kismamáknál csinálnak úgynevezett magzati kromoszóma vizsgálatot. Ennek során a magzatvízből, a magzatburok bolyhaiból vagy a méhlepényből vesznek sejteket, ezeket úgymond tenyésztik, és az osztódást egy ponton megállítják, és ekkor megvizsgálják a sejtekben lévő kromoszómákat, hogy bekövetkezett-e mutáció. Ez a vizsgálat azonban a spontán vetélés kockázatát rejti magában. Fontos magukat a szűrővizsgálatokat elvégeztetni előbb, hogy lássuk szükség lesz-e a magzati kromoszóma vizsgálatra, feleslegesen inkább ne kockáztassuk a magzat életét. - Bea - Képek forrása: flickr.com
Cimkék:
egészség
2db hozzászólás
|
Anyuci blogger fal  Gyerekrovat Book.hu könyvajánló 
Schmidt Egon
Donászy Magda
|
