Az orvos egy csomó genetikai szűrőteszt és diagnosztikai teszt elvégzésére tehet javaslatot a terhesség alatt. Ezek némelyike egyszerű vérteszt, míg a többi sokkal intenzívebb vizsgálatot jelent – egy közös van bennük, hogy mindegyik opcionális. Mielőtt beleegyezel bármelyik tesztbe, mindig kérd meg az orvost, magyarázza el, hogy miről szól a teszt, hogyan csinálják, jelent-e bármilyen módon kockázatot és hogy az eredményekből mit remél megtudni. A legtöbb szülés előtti teszt inkább szűrési, mintsem diagnosztikai célokat szolgál – igazából az utóbbiak azok, amelyekkel biztonsággal meg lehet állapítani, hogy a babának van-e valami problémája.
 |
Kombinált szűrő tesztek az első trimeszter alatt
Ez egy viszonylag új eljárás, amely két teszt eredményét ötvözi: az egyikben ultrahanggal végeznek mérést a baba nyakának hátulján található szövetben lévő tiszta részből, a másikban pedig vérvétellel mérik le két protein mennyiségét. Az előbbit a terhesség 11. és a 13. hét végének között végzik el, a vérvételt pedig ugyanakkor, vagy néhány héttel ezelőtt. Ezen teszt információt adhat arról, mennyi esélye van, hogy a babánál Down-szindróma alakul ki, és hogy van-e esélye néhány más jellegű probléma kialakulásának is. Bár nem diagnosztikai teszt, de egyrészt kockázatmentes, másrészt pedig ezen eredmények alapján eldöntheted, vállalsz-e bonyolultabb beavatkozást igénylő tesztet – például CVS-t vagy amniocentesist, azaz magzatvíz-csapolás.
 |
CVS (chorionic villus sampling) - chorionboholy-mintavétel
A beavatkozás során a mintavétel a méhlepényből történik ugyancsak folyamatos ultrahang ellenőrzés mellett vagy az anyai hasfalon át vékony tűvel vagy a hüvelyen és a méhnyakon keresztül felvezetett vékony katéteren át. A lepényben lévő sejtek ugyancsak a magzatra jellemző genetikai információt hordozzák, ezért alkalmasak a genetikai betegségek igazolására vagy kizárására. A vizsgálatok egy része a sejtek közvetlen vizsgálata révén lehetséges, más vizsgálatokhoz a sejtek tenyésztése is szükséges. Ettől függően az eredmény elkészültéig szükséges idő 2 naptól 2-3 hétig terjed. Chorionboholy-mintavételt leggyakrabban a terhesség 10-12. hetében ajánlják, de a terhesség későbbi időszakában is bármikor végezhető.
Képek forrása: flickr.com